【问题描述】优生五项红细胞孵育渗透脆性试验为地中海贫血初筛试验,存在一定漏检率和假阳性,请结合其它检测方法综合判断。此为G6PD缺陷筛查实验,对于杂合子患者或当患者处于溶血期时其检测结果可表现为正常。这些话怎么理解?

【名医解答1】地中海贫血特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链,有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。
大多表现为慢性进行性溶血性。
一般可适当补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂,常用去铁胺治疗。

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