【问题描述】静止型a地贫和轻型a地贫夫妇怀孕生出的小孩会遗传怎样的地贫?做地贫基因检查得出的结果如果遗传要做什么检查排查?

【名医解答1】病例分析:一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。
要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。

【名医解答2】静止型a地贫和轻型a地贫夫妇怀孕,胎儿有1/4概率完全正常,1/4概率为静止型α地贫,1/4概率为轻型β地贫,1/4概率为α、β复合地贫,但都不是重型筛查水平:血常规:灵敏度高、特异性低红细胞脆性:主观性大,已逐渐被淘汰血红蛋白电泳:对β地贫特异度高于α地贫诊断水平:基因检测:是地贫的确诊方法,方法多种目前最常用:α地贫:Gap-PCR,β地贫:PCR-RDB

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