【问题描述】怀孕17周做的唐氏筛查,21-三体综合征结果为:风险1:850,风险截断值为1:270建议为:遗传咨询。这个结果会有问题吗?后期做四维彩超能看出胎儿有无缺陷吗?

【名医解答1】唐氏筛查是现在怀孕检查的比较常见的检查的手段和内容,21三体的表现是基因的异常,所以单纯的b超检查是看不出来的。
建议可以定期的复查,在怀孕的后期可以选择做羊水穿刺检查羊水,对于这样的疾病还是有诊断价值的。

【名医解答2】唐氏筛查是现在怀孕检查的比较常见的检查的手段和内容,21三体的表现是基因的异常,所以单纯的b超检查是看不出来的。
建议可以定期的复查,在怀孕的后期可以选择做羊水穿刺检查羊水,对于这样的疾病还是有诊断价值的。

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