【问题描述】我和我老婆做地贫基因检测都有β型突变,我的是检出IVS―I―1G→TG→A突变。我老婆的是检出CD41―42―TTCT杂合突变。目前我老婆有身孕5个月了,医生建议做羊水穿刺。请问小孩有没有可能产生重型的地贫?需要做什么检查?要是检查出有重型地贫,以后还可以要孩子吗?

【名医解答1】若证实本身和配偶同属β型轻型贫血患者,儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
所以在怀孕初期胎儿必须接受产前检查,以证实胎儿是否重型贫血患者。
所以建议做羊水穿刺,以确定胎儿是否患病,虽然羊水穿刺有导致流产的可能。

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