【疾病症状】新生儿疾病筛查查pku

【科室分类】儿科
【具体分类】神经内科
【症状解答】你好苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。
指导意见:儿童患者可出现先天性痴呆,建议去正规医院接受全面检查,以明确诊断,及早对症处理,祝健康。

在线工具导航