【疾病症状】DMD产前诊断检查
【病情描述】2007年生育第一胎男孩,现7岁,6岁确诊为DMD,在广州金域检测机构、云南省第一人民医院检查结果均一致:患者第46-52外显子缺失。母亲检查:基因未见缺失或重复。现怀二胎,在云南省第一人民医院遗传科产前诊断为:男胎,79个外显子未见缺失;连锁分析:男胎与先证者继承母亲同一X基因。

【科室分类】妇产科
【具体分类】产科
【症状解答】根据你提供的所有信息,应该考虑第一个小孩为新发DMD的可能性更大,胎儿的DMD基因无缺失,一般情况下,是患者的可能还是很小。
尽管该结果不能100%的排除胎儿不是DMD患者,但是冒一定风险保留胎儿应该是值得的。

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