【疾病症状】苯丙酮尿症(PKU)是什么疾病为什么不能治

【科室分类】儿科
【具体分类】外科
【症状解答】苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。
它是常染色体隐性遗传,新生儿疾病筛查是新生儿期诊断的有效方法,PKU新生儿筛查多采用Guthrie细菌生长抑制法或荧光法测定干血滤纸片中Phe浓度。
尿三氯化铁试验,用于未经治疗的较大婴儿和儿童的筛查。
PKU主要采取低苯丙氨酸饮食治疗,以及药物治疗相结合。

在线工具导航