【疾病症状】十五天新生儿四天采足血发觉苯丙酮低怎么办
【病情描述】十五天新生儿四天采足血发现苯丙酮低怎么办, 曾经的治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:怎么治疗,最坏结果是什么

【科室分类】儿科
【具体分类】新生儿科
【症状解答】丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变致使肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺点从而引来苯丙氨酸(PA)分解代谢障碍所致,引来中枢神经系统的伤损。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防工作脑损伤。
对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应消化多种不同神经介质,如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

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