【疾病症状】苯丙酮尿症正常数值是多少
【病情描述】我小孩降生7天时被医生抽了血作筛查,到小孩22天时被告之筛查结果:PA:121,质疑为苯丙酮尿症。我们家人都是正常的,没此病,对这个病完全不了解,想知道苯丙酮尿症的正常值是多少。在乎怎样的帮助:苯丙酮尿症正常数值是多少?

【科室分类】儿科
【具体分类】内科
【症状解答】苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性隔代遗传,由于染色体基因突变致使肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺点从而引来苯丙氨酸(PA)分解代谢障碍所致,引来中枢神经系统的伤损最佳治疗方法就是饮食控制,一定要使用许多低蛋白的食物,蛋白类一定要少吃,因为这种病会引发蛋白无法顺利分解代谢,吃了蛋白类的食物反而是一种压力,这种饮食一直要持继到青春期生长发育完全了以后。
治疗越早越好。

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