【疾病症状】出生小孩G6PDPheTSH都呈阴性请
【病情描述】您好!福建省新筛中心发短信过来说出生小孩G6PD,Phe,TSH都呈阴性,请问正常吗

【科室分类】外科
【具体分类】神经脑外科
【症状解答】您好,您说的这3项都是新生儿疾病筛查的内容,G6PD是“遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”(又叫蚕豆病),TSH是“先天性甲状腺功能低下”(简称甲低),Phe是“苯丙酮尿症”.阴性说明没有以上疾病,放心就行了.这些疾病在出生新生儿疾病筛查不容忽视后往往缺乏疾病的特异表现,一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状,并日趋加重,然而,一旦出现了疾病的临床症状,表明疾病已进入了晚期.即使治疗,治疗低下也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人

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