【疾病症状】孩子患粘多糖代谢疾病家人急寻哪个医院治疗.谢
【病情描述】肝脾大.听力差.四肢关节变形.鼻梁蹋.牙齿稀.肚子大.智力低

【科室分类】儿科
【具体分类】新生儿科
【症状解答】粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。
有先证者的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。
该病的新生儿筛查方法目前也在研究当中,预计随着技术的成熟经验及伦理学的完善,该病也将会通过新生儿筛查手段得到发病前诊断,以及明显症状显现前治疗。

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