【疾病症状】先天性苯丙酮尿症及甲状腺功能低下是什么
【病情描述】先天性苯丙酮尿症及甲状腺功能低下是什么意思

【科室分类】儿科
【具体分类】神经内科
【症状解答】丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状,化验血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。
苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好。
并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病。
对于已经有PKU患儿的家庭,若患儿父母再想要孩子,可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。
指导意见:甲状腺功能低下是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征,甲状腺功能低下病因包括:①甲状腺实质性病变,如甲状腺炎,外科手术或放射性同位素治疗造成的腺组织

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