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【疾病症状】请您看看羊水穿刺检测PKU的结果正常吗
【病情描述】第一个孩子是PKU，现在怀孕17周去上海新华医院做的羊水穿刺，检测结果是这样说的:胎儿携带父源性突变，未携带母性突变，为杂合子胎儿，建议出生后做新生儿筛查验证，由于缺少先证者阳性标本，结果供参考。就想问问医生这个结果是好不好呢？:
【科室分类】妇产科
【具体分类】产科
【症状解答】病情分析：第一个孩子患有PKU，那么第二个孩子也有可能。
指导意见：从病情描述中可看出这有可能是杂合子，PKU属于隐性遗传，患有PKU,必须是隐形纯合子。
有可能是正常的

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