【疾病症状】苯丙酮尿症筛查的方法有哪些
【病情描述】最近在玩电脑的时候,无意间看见许多关于苯丙酮尿症的危害。我的个朋友是孕妇我和她说了,她想做仔细检查,想知道苯丙酮尿症筛查方法?

【科室分类】儿科
【具体分类】内科
【症状解答】通过高压液相色谱法测得尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,以辨识各种PKU类型。
典型PKU儿童尿液中蝶呤的总排泄量增强,新蝶呤与生物蝶呤的比例正常。
DHPR缺点儿童的蝶呤总产量增强,四氢生物蝶呤增加,6-PTS缺点儿童增强,其与生物蝶呤的比例增强,GTP-CH缺点儿童增加。

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