【疾病症状】苯丙酮尿症会遗传吗
【病情描述】我死党家第一个孩子得了苯丙酮尿症,在医院的指导下已经在做治疗,由于二胎政策松开,我死党们想要第二个孩子,但是又忧心第二个孩子还会得这种病,所以想先进行咨询苯丙酮尿症会遗传吗?

【科室分类】儿科
【具体分类】内科
【症状解答】苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点,令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸,引来的苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出来.临床表现不均一,主要临床诊断特征为智力低下、精神神经表现出、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
如果能获得早期确诊和早期治疗,则前述临床表现可不反复发生,智力正常,脑电图异常也可得到彻底恢复。

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