【疾病症状】小儿精神发育迟滞怀疑遗传代谢疾病
【病情描述】才能坐好;现在1岁自己还不能很好的扶站,可以搀扶迈步走;肌张力低;最近流口水多。应人应物能力都不好。最近在西安交大第二附属二院黄绍平教授那里看过,诊断结果是精神发育迟滞,还做了一些筛查,认为可能是和遗传代谢病有关,建议到新华医院就诊做进一步筛查。

【科室分类】儿科
【具体分类】神经内科
【症状解答】1、精神运动发育迟缓原因待查,可以是由于先天性宫内感染引起的中枢神经系统退行性变、可以是遗传性疾病,可以是代谢性疾病等等;2、结合你小孩的情况,1岁,动作,应物,言语,和应人能力都是9月多;化验中值得留意的血氨的增高,尽管增高不是很明显,但是也要注意;因此考虑是氨基酸代谢性疾病;3、此外,你小孩也要做一下先天性宫内感染的检查,譬如TORCH感染方面的;还有糖代谢方面的情况;

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