【疾病症状】今天唐氏筛查结果21三体1:19称高危人
【病情描述】采样日期2013-10-14测试结果竟然是唐氏综合征(21三体)的危险度超过筛查标准。可是我们家族中的成员并无此现象。问:这个结果该如何解释?

【科室分类】儿科
【具体分类】神经内科
【症状解答】病情分析:1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。
临界值为1/275。
大于为高危,小于则为低危。
普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
指导意见:筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!
唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担

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