【疾病症状】甲基丙二酸血症检查哪个基因

【科室分类】外科
【具体分类】普通外科
【症状解答】血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常,有代谢性酸中毒,有酮血或酮尿症,有高氨血症和低血糖症。
患者尿或血中有大量甲基丙二酸。
轻症病例甲基丙二酸水平较低。
摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒。
部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。

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