【疾病症状】苯丙酮尿症怎么能确诊
【病情描述】我家里的宝宝每天恶心呕吐,脸上长有小红疙瘩,而且很爱哭啼,去医院采血仔细检查,医院说孩子患苯丙酮尿症。

【科室分类】儿科
【具体分类】内科
【症状解答】苯丙酮尿症,拥有罕见病,是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变致使肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺点从而引来苯丙氨酸(PA)分解代谢障碍所致,引来中枢神经系统的伤损。
患儿的诊断主要依据血苯丙氨酸的测得,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。
诊断依据是根据患儿有孩子智力低下的情况、头发黄、肤色白、活动、语言生长发育落后的特征,化验血苯丙氨酸升高,剔除其他疾病引来的苯丙氨酸升高即可确诊,新生儿降生后积极实施疾病筛查,保证苯丙酮尿症,在病发前及时获得确诊。

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