【疾病症状】新生儿疾病PHE值2.37偏高咋办
【病情描述】新生儿疾病筛查结果PHE值2.37偏高要求复查,一般复查通过率高吗?

【科室分类】儿科
【具体分类】新生儿科
【症状解答】你好!
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病。
这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏,防止苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累,大量从尿中排出。
当苯丙氨酸含量大于0.24MLM/L时,是正常参考值的2倍,应定量检查或收集苯丙氨酸和酪氨酸。
一旦诊断明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食治疗。
治疗开始越年轻,效果越好。

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