生活查询
【疾病症状】半乳糖血症是什么遗传病
【病情描述】这两天我家宝宝拒食、干呕、惊厥、呼息窘迫，体重不增强、肝大、黄疸、腹痛、低血糖、蛋白尿等，把我吓死了。马上和我老公带她去医院仔细检查，医生说患遗传性分解代谢疾病，但我们又不懂，?半乳糖血症是什么遗传病？
【科室分类】儿科
【具体分类】新生儿科
【症状解答】患半乳糖血症的婴儿,就这种酶来说其基因型是隐性纯型合子,由于缺少这种所需的酶,不能够利用半乳糖,于是血液中半乳糖的含量下降,再次出现干呕,恶心呕吐,肝肿大,白内障,发育迟缓,智力低下等症状.如不及早综合防治,在婴儿期就会死亡.若早期确诊出的,喂以不含乳糖和半乳糖的食物,婴儿可以正常生长发育.如果发觉较晚,肝脏已经受损,就会再次发生白内障和智力低下,虽作治疗,也难以恢复健康.

在线工具导航