生活查询
【疾病症状】苯丙酮尿症的致病原理是什么
【病情描述】我怀上30周了，他家族有人患苯丙酮尿症是他爷爷辈的，但我们夫妻两个都没，在当地产检时候医生建议做个苯丙酮尿症的筛查，在县医院做的是有苯丙酮尿症，医生让去有权威的大医院诊断。在乎怎样的帮助：苯丙酮尿症的败血病原理是什么？
【科室分类】儿科
【具体分类】内科
【症状解答】苯丙酮尿症的隔代遗传方式为常染色体隐性隔代遗传，既然拥有遗传病用基因检验的方法就可以检验。
苯丙酮尿症通过羊水穿刺能检验出的，首先检验出夫妇血细胞中的败血病基因突变位点，这是产前诊断苯丙酮尿症的前提，然后在母亲再次怀上16到20周时提取羊水，检验羊水中胎儿的细胞中如何含有2败血病基因突变位点，若含有2败血病基因突变位点即是苯丙酮尿性患儿，若只含有1个败血病基因突变位点，即是败血病基因携带者，发病率很低但也很有可能隔代遗传到下一代。

在线工具导航