【疾病症状】遗传疾病基因检测咨询
【病情描述】我妻子姑姑的一儿一女先后在15岁左右出现行走困难,鸭步等症状,并在数年内丧失行动能力,似乎带有一定程度的智力下降。

【科室分类】内科
【具体分类】神经科
【症状解答】确定致病基因和致病突变是比较复杂的,因为很多基因上的改变可能致病,也可能不致病。
所以对于此类基因遗传性疾病,是必须先对先证者进行基因检测,结合临床情况和临床检查结果才能最终确定致病基因。
确定致病基因后,才能考虑检测家系中成员的携带风险,预测再次生育的风险,并对胎儿进行产前诊断。

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