【疾病症状】什么叫纯合子家族性高胆固醇血症

【科室分类】内科
【具体分类】普通内科
【症状解答】家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病,人群发生比例为1:500既然是常染色体显性遗传,当然也就有纯合子和杂合子之说。
纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见,发生率仅为百万分之一。
这类患者由于LDL受体缺乏,出生后不久,血清总胆固醇水平很高,一般在18.l~31.1毫摩尔/升之间。
随年龄的增长,可以在身体的许多部位发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤。
大多数患者在40岁以前就有严重而广泛的动脉粥样硬化,冠状动脉、颈动脉、骼动脉、股动脉等都会受累,甚至患儿3岁时就死于心肌梗塞。

在线工具导航