【疾病症状】肉碱谱
【病情描述】4个月大的宝宝做肉碱谱能查出什么病?

【科室分类】儿科
【具体分类】神经内科
【症状解答】肉碱谱可检查肉碱缺乏代谢病 肉碱缺乏症症状: 低血糖、高氨血症、酸中毒、血总/游离肉碱低、肌病、心肌病、脑病及Reye-liked综合征等。
治疗方法: 每6小时口服L-Caritie25mg/kg即可纠正缺乏状态; 小儿遗传性代谢疾病致继发性肉碱缺乏。
补充 全身性肉毒碱缺乏症一例 患儿女,10岁,因反复复发性呕吐、乏力两年半于1998年2月2日入院。
曾抽搐1次,血糖2mmol/L。
近来消瘦、乏力明显。
智力正常。
既往史无特殊,无类似疾病家族史。
体检:营养发育中等,神志清楚,心肺正常,肝脏于肋缘下

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