【疾病症状】新生儿疾病筛查PHE值偏高怎么办
【病情描述】我刚生完孩子没多久,带孩子去医院做检查,检查结果显示PHE值有点偏高,我心里比较担心,想问下新生儿疾病筛查结果PHE值偏高怎么办?

【科室分类】儿科
【具体分类】新生儿科
【症状解答】苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点,令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸,致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出来。
当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复检或采静脉血定量测得苯丙氨酸和酪氨酸。
需要尽早给与积极治疗,主要是饮食疗法。
年龄比较小的,资料效果是比较好的。

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