【疾病症状】关于苯丙酮尿症(PKU)

【科室分类】内科
【具体分类】普通内科
【症状解答】苯丙酮尿症(英文简称PKU),为常染色体隐性遗传病,是先天代谢性疾病的一种,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,可引起中枢神经系统的损伤。

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