【疾病症状】苯丙酮尿症2.0正常吗
【病情描述】我小孩降生7天时被医生抽了血作筛查,到小孩22天时被告之,质疑为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症正常值是多少,2.0如何算成是正常的,非常着急,期望是虚惊一场。在乎怎样的帮助:苯丙酮尿症2.0正常吗?

【科室分类】儿科
【具体分类】内科
【症状解答】正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl),新生儿期无明显特殊的临床诊断症状,3~4个月后,才可能会表现出智力、活动生长发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味等症状。
苯丙酮尿症是先天遗传性代谢性疾病,是由于苯丙氨酸(PA)分解代谢途径中的酶缺点,令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸,致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出来这种情况。

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